骨髓基因检测是通过骨髓对DNA进行检测的技术，是指提取受检者骨髓内的组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对受检者细胞中的DNA分子信息做检测。

骨髓基因检测主要可预知身体患疾病的风险，主要适用于具有癌症或多基因遗传病家族史人群，如PML-RARa融合基因检测主要用于急性早幼粒细胞白血病的检查。骨髓基因检测可通过检测结果对患病风险进行评估，在未患病时可指导预防，调整饮食及生活习惯，降低疾病发生的可能性。由于个体遗传基因上的差异，不同的人对外来物质会产生的反应也会有所不同，部分人可能会出现药物过敏、红肿、起疹等情况，因此骨髓基因检测检查出特异性基因可科学指导药物的种类和剂量。骨髓基因检测可对于疾病治疗后的疗效进行评估，并且对于预后进行判断，并参与治疗方案的调整，如白血病治疗当中，其可协助调整治疗方案，并减少一定的经济负担，一定程度上减少不必要的化疗所造成的痛苦。

总结来看，骨髓基因检测对于发病风险、生活方式指导、疾病治疗、疗效评估等都可查。

基因检测阴性什么意思

基因检测是诊断单基因病常用方法。自从1953年DNA双螺旋被发现以后，则开始探索研究DNA一级结构方法。从1977年第一代DNA测序技术发展至今，40年时间该技术得到突飞猛进发展。但是临床上发现同一疾病遗传机理、遗传改变可能会不同，所以不同遗传改变，基因检测方法也不相同。比如发病率相对比较高的DMD，即假肥大型进行性肌营养不良，是由于DMD基因发生突变引起，突变方式较多，最常见DMD基因缺失，检测方法跟DMD基因点突变检测方法有区别。

但是DMD基因缺失发生占比例比较高，占60%，所以一般情况临床上遇见疾病先做DMD基因缺失检测。如果检测结果阴性，并不能从基因检测阴性结果理解为不患有遗传病。需要进一步用其它检测方法对基因进行点突变检测或者其它基因改变检测，所以基因检测阴性结果不能理解为患者没有遗传病。